Os Paços do Concelho de Tavira e Arraiolos, o Teatro Curvo Semedo em Montemor-o-Novo, a fonte ornamental do Largo Miguel Bombarda em Évora e a Igreja Matriz de Portel são alguns dos monumentos e edifícios públicos que hoje, dia 15 de Fevereiro, se iluminam de azul para assinalar o Dia Internacional da Síndrome de Angelman.
Além destes, associam-se ainda Sintra (Castelo dos Mouros), Cascais (edifício do Conde Castro Guimarães e CCC – Centro Cultural Cascais), Leiria (Castelo de Leiria) e Vila Nova de Gaia (Paços do Concelho).
A Angel – Associação de Síndrome de Angelman de Portugal associa-se uma vez mais ao Dia Internacional da Síndrome de Angelman, que é assinalado hoje, em diversos países a nível mundial, com o movimento da iluminação dos edifícios em azul.
Este ano, todas as associações Angelman internacionais usarão os mesmos meios e elementos de comunicação, através da Internet e redes sociais, para mostrar sua união e determinação na divulgação e sensibilização desta doença rara. Em Portugal, a Angel junta-se a esta iniciativa que vai dar cor azul aos monumentos em várias cidades.
«É importante dar a conhecer e promover uma maior visibilidade sobre os sintomas associados a esta doença rara, para que haja um diagnóstico mais célere e, em consequência, uma abordagem de tratamento correta e mais imediata de cada caso», salienta a Angel.
De acordo com o presidente da Direção da Angel, Manuel Costa Duarte, “o nosso objetivo tem sido cumprido ao longo dos anos. A associação já conseguiu identificar mais de 70 crianças, jovens e adultos com Síndrome de Angelman em Portugal, mas, se considerarmos que a prevalência é de 1/15000, podemos estar a falar de mais de 500 anjos só no nosso país. O que pretendemos a longo-prazo é a divulgação da Síndrome de Angelman entre médicos, técnicos de saúde, terapeutas, professores e sensibilizar a sociedade civil em geral, com vista a permitir o seu diagnóstico precoce e a sua prevenção”.
Com a intensa investigação e ensaios clínicos a nível internacional, a ASA – Angelman Syndrome Alliance (Europeia), da qual a Angel é fundadora, fazendo parte da fireção, este ano, uniu-se à ASF – Angelman Syndrome Foundation (Americana), para uma parceria conjunta para a formação do Community Advisory Board (CAB).
O CAB é um conselho formado e representado pelas diversas associações Angelman, apoiado pela Eurodis, a Organização Europeia para Doenças Raras.
Este comité dará voz à comunidade Angelman nas relações e diálogos com a indústria farmacêutica, que desejam entrar em programas de investigação, tendo uma voz ativa e unificada quanto aos aspetos científicos, regulamentares e políticos no estabelecimento dos ensaios clínicos, terapêuticos e processos biomédicos e acesso aos tratamentos.
Em Portugal, em contacto com a Angel e do seu conhecimento, existem dois grupos de investigação focados nas alterações a nível cerebral da Síndrome de Angelman:
– Grupo de investigadores do Instituto Superior Técnico e do Instituto de Medicina Molecular da Universidade de Lisboa – Ao usar células estaminais de pessoas com Síndrome de Angelman e de pessoas saudáveis, conseguem gerar diferentes tipos de neurónios e identificar eventuais alterações em duas áreas do cérebro envolvidas na cognição e na motricidade (o córtex e o cerebelo).
Além disso, este trabalho visa também recriar mini-cerebelos humanos com Síndrome de Angelman que vão permitir desenvolver e testar medicamentos em laboratório, sem recurso a animais;
– Grupo de investigadores do Centro de Neurociência e Biologia Celular da Universidade de Coimbra: está a testar a eficácia de uma estratégia terapêutica que visa proteger os neurónios, usando modelos animais de várias doenças neurológicas incluindo a Síndrome de Angelman.
Os ratinhos com esta doença são sujeitos a um tratamento e posterior avaliação de parâmetros comportamentais. Além disso, também estão a ser estudadas diferentes zonas do cérebro dos ratinhos de modo a inferir sobre a eficácia desta estratégia a nível celular.
Atualmente estão a decorrer diversos ensaios clínicos no mundo com o objetivo de compreender melhor a Síndrome de Angelman, de tratar alguns dos seus sintomas ou mesmo de tentar reverter as causas da doença.
Estes ensaios clínicos regem-se por normas muito criteriosas e envolvem participantes com a doença de várias faixas etárias.
Entre vários a decorrer, salientam-se:
>Ensaio FREESIAS, numa parceria entre a Roche e Genentech, que monitoriza a progressão natural da doença através de dispositivos médicos e novas tecnologias para estabelecer parâmetros que permitam avaliar de forma mais fidedigna o efeito de futuras terapias e medicamentos.
>Ensaio Neptune, da Ovid Therapeutics, para avaliar o efeito do medicamento OV101 que atenua a atividade cerebral anormal característica de doentes com Síndrome de Angelman.
No final do ano passado, foi anunciado que os resultados principais não foram os esperados e o OV101 (gaboxadol) não atingiu o seu objetivo de avaliação primária principal.
Nos próximos meses a Ovid vai analisar os dados do ensaio por forma a aprender o que levou a esse resultado, mas Jeremy Levin, CEO da Ovid, mantém-se otimista.
>Ensaio KIK-AS, da GeneTX Biotherapeutics, com o objetivo de estudar o efeito do medicamento GTX-102 que reativa o gene que causa SA.
>Ensaio TANGELO, parceria entre a Roche e Genentech, estuda o efeito do medicamento RO7248824 que também reativa o gene que causa SA.
A celebração do Dia Internacional da Síndrome de Angelman pretende juntar Portugal à aliança internacional de Associações, demonstrando assim o seu trabalho desenvolvido ao longo dos anos.
“O dia 15 de Fevereiro foi instituído, em mais de 40 países, como o Dia Internacional da Síndrome de Angelman, uma vez que o 15 é o cromossoma afetado nesta síndrome e o mês de Fevereiro é o Mês Internacional das Doenças Raras. Apesar de não existir um tratamento para os portadores da Síndrome de Angelman, existem diversos apoios terapêuticos que são utilizados para amenizar os sintomas e melhorar a sua qualidade de vida. É necessário informar as pessoas para que seja possível fazer um diagnóstico mais célere e, por consequência, uma abordagem mais correta do tratamento e mais imediata de cada caso”, explica Manuel Costa Duarte.
Há cerca de 75 casos referenciados em Portugal, mas estima-se que sejam cerca de 200, por dificuldades de diagnóstico.
Além de prestar auxílio, informação e apoio aos familiares de portadores de Síndrome de Angelman em Portugal, a Angel tem como principais finalidades divulgar a Síndrome de Angelman entre médicos, técnicos de saúde, terapeutas, professores e sensibilizar a sociedade civil em geral, com vista a permitir o seu diagnóstico precoce.
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